دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی و انواع آن

1. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)

دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی در کودکان است و به طور عمده در پسران دیده می‌شود. علائم شامل مشکلاتی در راه رفتن، از دست دادن رفلکس‌ها، سختی در ایستادن، وضعیت بدنی نامناسب، نازک شدن استخوان‌ها، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات)، مشکلات تنفسی و بلع، و ضعف ریه و قلب است. بیماران معمولاً قبل از نوجوانی نیاز به ویلچر دارند و امید به زندگی آنها در گذشته تا اواخر دوره نوجوانی یا اوایل ۲۰ سالگی بود، اما با پیشرفت‌های درمانی، بسیاری از بیماران می‌توانند تا ۳۰ سالگی نیز زندگی کنند.

2. دیستروفی عضلانی بکر (BMD)

دیستروفی عضلانی بکر مشابه دیستروفی عضلانی دوشن است اما با شدت کمتری. این نوع عمدتاً در پسران مشاهده می‌شود و علائم آن از سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی ظاهر می‌شود. علائم شامل راه رفتن بر روی انگشتان پا، سقوط‌های مکرر، گرفتگی عضلات و مشکل در بلند شدن از زمین است. اکثر افراد مبتلا تا ۳۰ سالگی نیازی به ویلچر ندارند و درصد کمی نیز هرگز به آن نیاز پیدا نمی‌کنند. امید به زندگی در این بیماران معمولاً تا میانسالی یا دیرتر است.

3. دیستروفی عضلانی مادرزادی

دیستروفی عضلانی مادرزادی معمولاً تا سن ۲ سالگی قابل شناسایی است، زمانی که والدین متوجه مشکلات حرکتی و کنترل عضلات کودک می‌شوند. علائم شامل ضعف عضلانی، کنترل ضعیف ماهیچه‌ها، ناتوانی در نشستن یا ایستادن بدون حمایت، اسکولیوز، تغییر شکل پا، مشکلات بلع، تنفسی، بینایی، گفتاری و اختلال فکری است. شدت علائم متغیر است و طول عمر بیمار به شدت علائم بستگی دارد؛ برخی ممکن است در نوزادی فوت کنند، در حالی که دیگران تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.

4. دیستروفی میوتونیک

دیستروفی میوتونیک، که به نام بیماری استاینرت نیز شناخته می‌شود، باعث ناتوانی در شل کردن عضلات پس از انقباض می‌شود. این نوع دیستروفی بر عضلات صورت، سیستم عصبی مرکزی، غدد فوق کلیوی، قلب، تیروئید، چشم‌ها و دستگاه گوارش تأثیر می‌گذارد. علائم شامل افتادگی عضلات صورت، مشکل در بلند کردن گردن، افتادگی پلک، طاسی زودرس، مشکلات بینایی، کاهش وزن و افزایش تعریق است.

دیستروفی میوتونیک ممکن است باعث ناتوانی جنسی و مشکلات باروری نیز شود. معمولاً در سنین ۲۰ تا ۳۰ سالگی تشخیص داده می‌شود و شدت علائم می‌تواند متغیر باشد. بسیاری از بیماران عمر طولانی دارند.

5. دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD)

دیستروفی عضلانی فاسیواسکاپولوهومرال بر عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها تأثیر می‌گذارد و علائم شامل مشکل در جویدن، انحراف شانه‌ها، و ظاهر بال‌مانند تیغه‌های شانه است. این نوع دیستروفی به آرامی پیشرفت می‌کند و علائم معمولاً در نوجوانی ظاهر می‌شوند، اما در برخی موارد ممکن است تا ۴۰ سالگی بروز نکنند. اکثر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی طول عمر زیادی دارند.

6. دیستروفی عضلانی کمربند اندامی (LGMD)

دیستروفی عضلانی کمربند اندامی شامل گروهی از بیماری‌های ارثی است که باعث ضعف و از دست دادن حجم عضلانی می‌شود. علائم معمولاً از شانه‌ها و باسن شروع می‌شود و ممکن است به پاها و گردن نیز گسترش یابد. این نوع دیستروفی ممکن است باعث مشکلاتی در بلند شدن از روی صندلی، استفاده از پله‌ها، حمل وسایل سنگین، و از دست دادن تعادل شود. بسیاری از افراد مبتلا در عرض ۲۰ سال پس از شروع بیماری ناتوانی شدیدی را تجربه می‌کنند.

7. دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD)

دیستروفی عضلانی چشمی یکی از انواع نادر دیستروفی است که باعث ضعف در عضلات صورت، گردن و شانه‌ها می‌شود. علائم شامل افتادگی پلک، مشکلات بینایی، تغییر در صدا، مشکلات بلع و مشکلات قلبی است. این نوع دیستروفی معمولاً در سنین ۴۰ تا ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شود.

8. دیستروفی عضلانی دیستال

دیستروفی عضلانی دیستال، که به نام میوپاتی دیستال نیز شناخته می‌شود، شامل گروهی از بیماری‌ها است که بر عضلات اطراف شانه‌ها، ساعد، کف دست و قسمت پایین پا تأثیر می‌گذارد. این بیماری ممکن است بر سیستم تنفسی و عضلات قلب نیز تأثیر بگذارد. علائم به آرامی پیشرفت می‌کنند و شامل از دست دادن مهارت‌های حرکتی ظریف و مشکل در راه رفتن هستند. معمولاً علائم در سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی ظاهر می‌شود.

9. دیستروفی عضلانی اِمری دِریفوس (EDMD)

دیستروفی عضلانی اِمری دِریفوس عمدتاً در دوران کودکی، به ویژه در پسران، بروز می‌کند. علائم شامل ضعف در عضلات بالای بازو و ساق پا، مشکلات تنفسی و قلبی، و کوتاه شدن عضلات ستون فقرات و مفاصل است. اکثر افراد مبتلا تا اواسط بزرگسالی زنده می‌مانند و در سنین ۳۰ سالگی دچار مشکلات قلبی می‌شوند که نیاز به مداخله پزشکی مانند کاشت ضربان‌ساز دارد.